Наследственная непереносимость фруктозы (фруктоземия) – это генетически обусловленная патология, сутью которой является невозможность усвоения фруктозы (углевода, фруктового сахара) в связи со сниженным количеством или полным отсутствием ферментов, необходимых для ее расщепления и преобразования.


Фруктозу содержат ягоды, фрукты (свежие или сухие), соки, мед, некоторые овощи.

Причины

Непереносимость фруктозы — наследственная патология. Ребенок заболеет, если унаследует поврежденный ген и от матери, и от отца.

Причиной заболевания является передаваемая по наследству неспособность организма вырабатывать ферменты фруктозо-1-фосфатальдолазу и фруктозо-1,6-дифосфатальдолазу. Это и обуславливает непереносимость фруктозы, невозможность ее усвоения. Вследствие обменных нарушений при этом в тканях и органах накапливается токсический продукт обмена фруктозо-1-фосфат.

Тип наследования патологии – аутосомно-рецессивный. Это значит, что ребенок унаследует болезнь только в том случае, когда поврежденный ген, ответственный за синтез этих ферментов, имеется и у матери, и у отца.

От пола ребенка передача болезни не зависит. Распространенность фруктоземии составляет в среднем 1 случай на 30 тысяч новорожденных.


Симптомы

Проявляется заболевание у ребенка при введении прикорма, употреблении овощей и фруктов в любом виде:

  • соки;
  • пюре;
  • нектар;
  • свежие и замороженные ягоды и фрукты;
  • мед.

При грудном вскармливании симптомы проявляются при употреблении кормящей матерью продуктов, содержащих фруктозу.

Выраженность симптомов зависит от степени тяжести болезни, от количества съеденного продукта. Чем меньше возраст малыша и чем большая доза фруктозы поступила, тем тяжелее симптоматика заболевания.

Симптомами фруктоземии являются:

  • выраженная бледность слизистых и кожи;
  • сонливость, вялость ребенка;
  • рвота;
  • повышение потливости;
  • жидкий обильный стул;
  • отказ от сладкой пищи.

При одномоментном потреблении обилия продуктов с фруктозой развивается состояние острой гипогликемии – резкого снижения в крови глюкозы или сахара, проявлением чего является дрожание (тремор) конечностей, приступ судорог (в виде приступообразного подергивания или сильного напряжения мышц).

Возможна потеря сознания вплоть до коматозного состояния, при котором отсутствует реакция на все раздражители (включая болевые). Такое состояние представляет угрозу для жизни ребенка. Может развиться острая метаболическая декомпенсация в виде острой почечно-печеночной недостаточности со смертельным исходом.

При неоднократном употреблении фруктозосодержащих продуктов и отсутствии лечения ребенок отстает в весе и росте, развивается хроническая недостаточность печени.

Ее проявления выражаются следующими симптомами:

  • увеличение печени;
  • желтушная окраска слизистых и кожи;
  • повышенная кровоточивость;
  • отеки;
  • постепенное развитие асцита (жидкости в брюшной полости).

При легкой форме ферментативной недостаточности допустимо употребление небольших порций сладких продуктов с фруктозой при незначительном проявлении симптоматики болезни в виде увеличения печени, задержки роста и веса у школьников.

В связи с плохой переносимостью сладких продуктов дети сами избегают их употребления.

Диагностика

Диагностируют непереносимость фруктозы с помощью ряда биохимических и клинических исследований. Проводится также чрескожная пункционная биопсия печени, тест на толерантность к фруктозе. Основной для подтверждения диагноза является ДНК-диагностика (генетическое исследование).


Лечение

Младенцы, страдающие фруктоземией, находятся на искусственном вскармливании специальными, не содержащими фруктозу, смесями.

Лечение заключается в пожизненном соблюдении диетпитания – исключение употребления продуктов, в которых содержится фруктоза (мед, ягоды и фрукты, некоторые овощи), сахароза (тростниковый и свекольный сахар) и заменитель сахара сорбитол.

Новорожденных из семей, в которых имелись лица с фруктоземией, сразу же переводят на питание смесями без фруктозы и сахара. По достижению ими 3-месячного возраста врачом проводится проверка переносимости фруктозы с помощью специальной пробы. На основании ее результата решается вопрос об отмене диеты или ее пожизненном соблюдении.

Груднички могут получать смеси, в состав которых входит декстрин-мальтоза и лактоза. Раньше, чем здоровым малышам, им вводятся в виде прикорма мясо, сыр, рыба, яйца.

В школьном возрасте под наблюдением врача и лабораторным контролем в ограниченном количестве вводятся продукты с низким содержанием фруктозы. Старшим детям разрешается употребление молока и молочных продуктов без подслащивания (запрещается сгущенное молоко).

Допускается употребление сыра всех видов. Под запретом остаются консервы, колбасные изделия. Жиры в виде растительного и сливочного масла разрешены без ограничений. Из фруктов допускается употребление только лимонов.

Разрешено употреблять: хлеб из пшеничной или ржаной муки, рис, манную крупу, чай и какао без сахара. Из овощей допустимо вводить в рацион кресс-салат, зеленые бобы, латук, шпинат.

Запрещенными продуктами также являются:

  • соя;
  • бисквиты;
  • варенье;
  • газированные напитки;
  • конфеты;
  • кисели;
  • нуга;
  • сахар;
  • сиропы.

Родителям следует знать, что фруктоза и сорбитол могут входить в состав лекарственных средств для детей в виде сиропов (следует обращать внимание на их состав).

Для детей старшего возраста соблюдение диеты не представляет особых трудностей, так как у них сладости вызывают отвращение в связи с плохой их переносимостью.

При развитии метаболической декомпенсации в вену ребенку вводят 20%-й р-р глюкозы для устранения гипогликемии и 4%-й р-р бикарбоната натрия для борьбы с ацидозом (для ощелачивания крови). При возникновении каких-либо инфекций назначаются частые кормления ребенка и использование углевода медленного всасывания (сырой крахмал, разбавленный водой 1:2) перед ночным сном.

Рекомендуется постоянное применение витамина С, так как он содержится в продуктах, исключаемых из рациона, что может привести к гиповитаминозу.

Последствия

При соблюдении диеты, исключающей поступление фруктозы в организм, прогноз благоприятный. У детей быстро ликвидируется задержка в росте и весе. Может оставаться на несколько лет увеличение печени. В случае нарушения рекомендованного питания постепенно развивается цирроз печени, печеночная и почечная недостаточность.

Резюме для родителей

При ухудшении состояния малыша после употребления им продуктов с фруктозой следует незамедлительно обращаться к педиатру для уточнения диагноза. При подтверждении наличия у ребенка непереносимости фруктозы нужно обеспечить ему питание с минимальным поступлением в организм этого углевода. Это единственный метод лечения, ибо фруктоземию, как и другие наследственные заболевания, излечить невозможно.

О наследственной непереносимости глюкозы в программе «О самом главном»:

О самом главном: Миастения, непереносимость фруктозы, гипертония





Маме на заметку: