Галактоземия – редко встречающаяся наследственная патология, связанная с нарушением обмена углеводов (галактозы) вследствие недостаточности ферментов, участвующих в этом процессе.


Результатом нарушенного метаболизма является накопление в организме галактозы и токсических продуктов ее обмена, вызывающих серьезные поражения органа зрения, нервной и пищеварительной систем уже с самого раннего этапа развития ребенка.

Галактоза входит в состав грудного молока. Она необходима для формирования клеточных мембран, образования нервных волокон. Кроме того, галактоза участвует в энергетическом обеспечении клеток.

Продукты, образующиеся при нарушении обмена галактозы, вследствие токсического воздействия блокируют действие других ферментов углеводного обмена, вызывая тем самым состояние гипогликемии (низкое содержание сахара в крови).

Кроме того, блокируется противомикробная функция лейкоцитов (белых кровяных клеток), что может стать причиной сепсиса у новорожденных. Вот поэтому при отсутствии своевременного лечения 75 % младенцев с такой патологией погибают.

Галактоземия выявляется в среднем у 1 новорожденного на 16 тысяч родившихся младенцев. Виновником патологии является мутация гена, ответственного за ферменты трех разновидностей, которые участвуют в расщеплении галактозы (молочного сахара) и превращении ее в глюкозу.  В зависимости от дефицита фермента развивается один из трех типов галактоземии.

Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится с данной генетической патологией только в том случае, когда и мать, и отец младенца являются носителями поврежденного гена. Если у них родился малыш с галактоземией, то риск появления больного младенца при следующей беременности равен 25 %.

Если носителем мутантного гена является только кто-то один из родителей, то новорожденный будет носителем мутированного гена. Хотя у такого ребенка могут отмечаться легкие проявления патологии.

Симптомы

Симптомы классической формы галактоземии возникают сразу же после первого кормления новорожденного.

Проявления галактоземии могут иметь разную степень выраженности, что зависит от тяжести болезни.

Различают:

  1. Классический тип заболевания, манифестирующий после первого кормления молоком или смесью, и имеющий полный набор характерных симптомов.
  2. Вариант Дюарте, или бессимптомную галактоземию, которая выявляется при случайном обследовании мочи и крови.
  3. Моносимптомную форму, при которой отмечается или поражение одного какого-либо органа или системы (катаракта – помутнение хрусталика глаз), или только поражение ЦНС в виде незначительной интеллектуальной отсталости и легких неврологических симптомов, или только поражение ЖКТ в виде диспепсических расстройств.

Клиника при классическом варианте заболевания зависит от его степени тяжести:

  1. При тяжелой степени галактоземии проявления патологии возникают в течение первых дней появления малыша на свет. После кормления грудью или молочной смесью возникает рвота и обильный водянистый стул.

Дитя вялое, отказывается от кормления, что приводит к потере веса и быстрому развитию кахексии (истощения). Живот вздут, у младенца возникают колики с последующим обильным отхождением газов.

Поражение печени проявляется увеличением ее размеров, желтушным окрашиванием слизистых и кожных покровов, прогрессирующим развитием печеночной недостаточности.

За 2-3 месяца развивается цирроз печени (необратимое поражение печени в виде замены печеночной ткани на соединительную ткань), проявляющийся:

  • асцитом (скоплением жидкости в брюшной полости);
  • увеличением селезенки;
  • геморрагическими явлениями (кровоточивостью) в виде характерной сыпи и кровоизлияний на коже, кровотечений разного рода (носовых, геморроидальных, желудочно-кишечных).

Поражение ЦНС проявляется в виде угасания рефлексов у младенца, снижения тонуса мышц, судорог, отставания психомоторного развития. За 1-2 месяца у малыша развивается 2-сторонняя катаракта. Нередко отмечается нистагм (непроизвольное подергивание глаза).

С мочой происходит потеря белка и глюкозы, что свидетельствует о поражении почек. В крови низкий уровень глюкозы (гипогликемия). Глубокое истощение или присоединившиеся инфекции являются причиной гибели ребенка.

  1. Среднетяжелая галактоземия характеризуется такими проявлениями:
  • частая рвота после кормления;
  • анемия;
  • гипотрофия (отставание в весе от возрастной нормы);
  • увеличение печени;
  • желтуха;
  • катаракта;
  • недостаточное психомоторное развитие (умственная отсталость).
  1. Симптомы легкой степени галактоземии:
  • плохой аппетит;
  • рвота после кормления грудью или молочной смесью;
  • отставание в физическом развитии (по возрастным показателям роста и веса);
  • задержка развития речи.

Но даже легкая галактоземия постепенно приводит к хроническому заболеванию печени.


Осложнения

Помимо цирроза печени с печеночной недостаточностью, сепсиса, возможно кровоизлияние в стекловидное тело глаза, нарушение менструального цикла в виде первичной аменореи (отсутствие менструаций у девушки).

Достаточно частым осложнением (оно наблюдается у каждого второго ребенка с галактоземией) в дошкольном возрасте отмечается моторная алалия (нарушение речи вследствие поражения центров речи в коре головного мозга).

Она заключается в трудности речевых движений при устных высказываниях, изобилии парафазий (замены в слове одного звука другим), персевераций (навязчивого произношения слов или звуков), скудным словарным запасом. При этом ребенок хорошо понимает обращенную речь.

Диагностика

Скрининговое обследование на галактоземию проводят еще в роддоме. Для исследования берут капиллярную кровь новорожденного.

Для раннего выявления патологии у детей диагностические исследования осуществляются на разных этапах развития:

  • На этапе внутриутробного развития плода возможна дородовая диагностика галактоземии путем амниоцентеза (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку) для получения и исследования околоплодных вод.
  • Новорожденным в РФ делается скрининг на наследственную патологию, включая галактоземию. Исследование проводят на 3-5 сутки (у недоношенного младенца на 7-10 сутки) путем нанесения на фильтровальную бумагу капли капиллярной крови. После высушивания ее направляют в генетическую лабораторию.
  • С целью ранней диагностики болезни новорожденным проводится на 3 сутки с момента рождения анализ по определению активности фермента, способного превращать галактозу в глюкозу, определение уровня галактозы в моче и крови.
  • В случае подозрения при скрининге на галактоземию тест проводится повторно. При подтверждении результата родители направляются на генетическую консультацию и тестирование с целью обнаружения мутантного гена, а младенцу выставляется диагноз и назначается лечение.

Ребенок находится под наблюдением педиатра, детского офтальмолога, детского невролога. Для оценки поражения органов и систем проводятся биохимические и клинические исследования мочи и крови, УЗИ, биомикроскопия глаз, ЭЭГ. В некоторых случаях показана биопсия печени.


Лечение

Самым главным в лечении является пожизненное соблюдение диеты, исключающей поступление с пищей лактозы и галактозы.

Грудничкам с галактоземией назначаются специальные смеси, основой которых являются изолят соевого белка (Нутрилон соя), синтетические аминокислоты, гидролизат казеина (Прегестимил) или безлактозные молочные смеси.

В 4 мес. в питание ребенка вводят фруктовые соки, в 4,5 мес. – фруктовое пюре, в 5 мес. – пюре из овощей. Безмолочные каши готовят из гречневой, рисовой, кукурузной муки путем разведения ее специальной смесью и дают малышу с 5,5 мес. Мясное пюре из индейки, кролика, говядины, цыпленка разрешается с 6-месячного возраста, а рыба – с 8-месячного.

Пожизненному исключению из рациона подлежат:

  • молоко любого животного;
  • все виды молочных продуктов;
  • колбасы;
  • печень и почки;
  • хлеб;
  • любая выпечка;
  • маргарин;
  • бобовые;
  • яйца;
  • конфеты.

Детям старшего возраста готовят каши на мясном или овощном бульоне, на воде.

В качестве альтернативного источника углеводов рекомендуются продукты, содержащие фруктозу.

Для активации обменных процессов детям назначают витаминные комплексы, АТФ, кокарбоксилазу, калия оротат. Детям противопоказаны гомеопатические препараты в связи с содержанием в них лактозы.

При нарушении речи проводится консультация логопеда для коррекции речевых нарушений.

Профилактика

Специфической профилактики нет.  Рекомендуется генетическое консультирование и тестирование родителей при планировании следующей беременности, если у них родился больной ребенок.

Резюме для родителей

При своевременной диагностике болезни и раннем начале лечения можно избежать тяжелых последствий галактоземии – олигофрении (умственной отсталости), катаракты, цирроза. Однако даже в более поздние сроки соблюдение диеты поможет затормозить прогрессирование заболевания.





Маме на заметку: