Галактоземия: симптомы, принципы лечения (диета)

Галактоземия – редко встречающаяся наследственная патология, связанная с нарушением обмена углеводов (галактозы) вследствие недостаточности ферментов, участвующих в этом процессе.

Результатом нарушенного метаболизма является накопление в организме галактозы и токсических продуктов ее обмена, вызывающих серьезные поражения органа зрения, нервной и пищеварительной систем уже с самого раннего этапа развития ребенка.

Галактоза входит в состав грудного молока. Она необходима для формирования клеточных мембран, образования нервных волокон. Кроме того, галактоза участвует в энергетическом обеспечении клеток.

Продукты, образующиеся при нарушении обмена галактозы, вследствие токсического воздействия блокируют действие других ферментов углеводного обмена, вызывая тем самым состояние гипогликемии (низкое содержание сахара в крови).

Кроме того, блокируется противомикробная функция лейкоцитов (белых кровяных клеток), что может стать причиной сепсиса у новорожденных. Вот поэтому при отсутствии своевременного лечения 75 % младенцев с такой патологией погибают.

Галактоземия выявляется в среднем у 1 новорожденного на 16 тысяч родившихся младенцев. Виновником патологии является мутация гена, ответственного за ферменты трех разновидностей, которые участвуют в расщеплении галактозы (молочного сахара) и превращении ее в глюкозу.  В зависимости от дефицита фермента развивается один из трех типов галактоземии.

Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок родится с данной генетической патологией только в том случае, когда и мать, и отец младенца являются носителями поврежденного гена. Если у них родился малыш с галактоземией, то риск появления больного младенца при следующей беременности равен 25 %.

Если носителем мутантного гена является только кто-то один из родителей, то новорожденный будет носителем мутированного гена. Хотя у такого ребенка могут отмечаться легкие проявления патологии.

Симптомы

Проявления галактоземии могут иметь разную степень выраженности, что зависит от тяжести болезни.

Различают:

1. Классический тип заболевания, манифестирующий после первого кормления молоком или смесью, и имеющий полный набор характерных симптомов.
2. Вариант Дюарте, или бессимптомную галактоземию, которая выявляется при случайном обследовании мочи и крови.
3. Моносимптомную форму, при которой отмечается или поражение одного какого-либо органа или системы (катаракта – помутнение хрусталика глаз), или только поражение ЦНС в виде незначительной интеллектуальной отсталости и легких неврологических симптомов, или только поражение ЖКТ в виде диспепсических расстройств.

Клиника при классическом варианте заболевания зависит от его степени тяжести:

1. При тяжелой степени галактоземии проявления патологии возникают в течение первых дней появления малыша на свет. После кормления грудью или молочной смесью возникает рвота и обильный водянистый стул.

Дитя вялое, отказывается от кормления, что приводит к потере веса и быстрому развитию кахексии (истощения). Живот вздут, у младенца возникают колики с последующим обильным отхождением газов.

Поражение печени проявляется увеличением ее размеров, желтушным окрашиванием слизистых и кожных покровов, прогрессирующим развитием печеночной недостаточности.

За 2-3 месяца развивается цирроз печени (необратимое поражение печени в виде замены печеночной ткани на соединительную ткань), проявляющийся:

• асцитом (скоплением жидкости в брюшной полости);
• увеличением селезенки;
• геморрагическими явлениями (кровоточивостью) в виде характерной сыпи и кровоизлияний на коже, кровотечений разного рода (носовых, геморроидальных, желудочно-кишечных).

Поражение ЦНС проявляется в виде угасания рефлексов у младенца, снижения тонуса мышц, судорог, отставания психомоторного развития. За 1-2 месяца у малыша развивается 2-сторонняя катаракта. Нередко отмечается нистагм (непроизвольное подергивание глаза).

С мочой происходит потеря белка и глюкозы, что свидетельствует о поражении почек. В крови низкий уровень глюкозы (гипогликемия). Глубокое истощение или присоединившиеся инфекции являются причиной гибели ребенка.

2. Среднетяжелая галактоземия характеризуется такими проявлениями:

• частая рвота после кормления;
• анемия;
• гипотрофия (отставание в весе от возрастной нормы);
• увеличение печени;
• желтуха;
• катаракта;
• недостаточное психомоторное развитие (умственная отсталость).

3. Симптомы легкой степени галактоземии:

• плохой аппетит;
• рвота после кормления грудью или молочной смесью;
• отставание в физическом развитии (по возрастным показателям роста и веса);
• задержка развития речи.

Но даже легкая галактоземия постепенно приводит к хроническому заболеванию печени.

Осложнения

Помимо цирроза печени с печеночной недостаточностью, сепсиса, возможно кровоизлияние в стекловидное тело глаза, нарушение менструального цикла в виде первичной аменореи (отсутствие менструаций у девушки).

Достаточно частым осложнением (оно наблюдается у каждого второго ребенка с галактоземией) в дошкольном возрасте отмечается моторная алалия (нарушение речи вследствие поражения центров речи в коре головного мозга).

Она заключается в трудности речевых движений при устных высказываниях, изобилии парафазий (замены в слове одного звука другим), персевераций (навязчивого произношения слов или звуков), скудным словарным запасом. При этом ребенок хорошо понимает обращенную речь.

Диагностика

Для раннего выявления патологии у детей диагностические исследования осуществляются на разных этапах развития:

• На этапе внутриутробного развития плода возможна дородовая диагностика галактоземии путем амниоцентеза (пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку) для получения и исследования околоплодных вод.
• Новорожденным в РФ делается скрининг на наследственную патологию, включая галактоземию. Исследование проводят на 3-5 сутки (у недоношенного младенца на 7-10 сутки) путем нанесения на фильтровальную бумагу капли капиллярной крови. После высушивания ее направляют в генетическую лабораторию.
• С целью ранней диагностики болезни новорожденным проводится на 3 сутки с момента рождения анализ по определению активности фермента, способного превращать галактозу в глюкозу, определение уровня галактозы в моче и крови.
• В случае подозрения при скрининге на галактоземию тест проводится повторно. При подтверждении результата родители направляются на генетическую консультацию и тестирование с целью обнаружения мутантного гена, а младенцу выставляется диагноз и назначается лечение.

Ребенок находится под наблюдением педиатра, детского офтальмолога, детского невролога. Для оценки поражения органов и систем проводятся биохимические и клинические исследования мочи и крови, УЗИ, биомикроскопия глаз, ЭЭГ. В некоторых случаях показана биопсия печени.

Лечение

Самым главным в лечении является пожизненное соблюдение диеты, исключающей поступление с пищей лактозы и галактозы.

Грудничкам с галактоземией назначаются специальные смеси, основой которых являются изолят соевого белка (Нутрилон соя), синтетические аминокислоты, гидролизат казеина (Прегестимил) или безлактозные молочные смеси.

В 4 мес. в питание ребенка вводят фруктовые соки, в 4,5 мес. – фруктовое пюре, в 5 мес. – пюре из овощей. Безмолочные каши готовят из гречневой, рисовой, кукурузной муки путем разведения ее специальной смесью и дают малышу с 5,5 мес. Мясное пюре из индейки, кролика, говядины, цыпленка разрешается с 6-месячного возраста, а рыба – с 8-месячного.

Пожизненному исключению из рациона подлежат:

• молоко любого животного;
• все виды молочных продуктов;
• колбасы;
• печень и почки;
• хлеб;
• любая выпечка;
• маргарин;
• бобовые;
• яйца;
• конфеты.

Детям старшего возраста готовят каши на мясном или овощном бульоне, на воде.

В качестве альтернативного источника углеводов рекомендуются продукты, содержащие фруктозу.

Для активации обменных процессов детям назначают витаминные комплексы, АТФ, кокарбоксилазу, калия оротат. Детям противопоказаны гомеопатические препараты в связи с содержанием в них лактозы.

При нарушении речи проводится консультация логопеда для коррекции речевых нарушений.

Профилактика

Специфической профилактики нет.  Рекомендуется генетическое консультирование и тестирование родителей при планировании следующей беременности, если у них родился больной ребенок.

Резюме для родителей

При своевременной диагностике болезни и раннем начале лечения можно избежать тяжелых последствий галактоземии – олигофрении (умственной отсталости), катаракты, цирроза. Однако даже в более поздние сроки соблюдение диеты поможет затормозить прогрессирование заболевания.