Болезнь кленового сиропа является наследственным заболеванием, сутью которого является нарушение расщепления аминокислот с разветвленной цепочкой вследствие полного отсутствия или значительного снижения ферментативной активности.


В результате этого врожденного дефекта в моче и в крови появляется большое количество этих аминокислот (лейцина, валина, изолейцина) и токсичные продукты метаболизма этих белков. Наиболее патогенное действие имеет накопление лейцина.

Моча вследствие этого приобретает характерный сладковатый запах кленового сиропа. Отсюда и название болезни или синдрома. Имеются и другие названия:

  • разветвленно-цепочечная кетонурия;
  • лейциноз.

Тип наследования лейциноза аутосомно-рецессивный. Это значит, что ребенку болезнь может передаться только в тех случаях, если оба родителя будут являться носителями мутированного гена. Причем вероятность рождения детей-носителей мутантного гена – 50 %, здорового ребенка (не имеющего мутантного гена) – 25 %, равно, как и ребенка с лейцинозом – 25 %.

Частота рождения детей с лейцинозом (независимо от пола) – 1 случай на 200-300 тысяч новорожденных.

Симптомы

Наиболее характерный для данной патологии симптом — запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа.

Различают несколько форм заболевания, которые отличаются генетическими особенностями, симптомами и сроками их проявления. Самой распространенной и наиболее тяжелой формой является классическая, которая проявляется уже в первые 2 недели с момента появления на свет. Другие формы заболевания считают менее тяжелыми, симптомы их возникают позже. Однако при отсутствии лечения любая форма приводит к тяжелым физическим и психическим последствиям.

Проявления различных форм болезни:

  1. Классическая форма обнаруживается практически после рождения младенца (спустя 3-14 дней). Активность ферментов составляет не более 2 % или совсем отсутствует. Ребенок становится вялым, отказывается от кормления, отмечается повторяющаяся рвота, снижение давления. Плач у малютки тихий. Вес ребенок не набирает, а, наоборот, теряет.

Развивается обезвоживание, панкреатит. Периодически отмечаются внезапные остановки дыхания (апноэ). Уровень глюкозы в крови снижен. Могут развиваться судороги (тонические и клонические) и другие неврологические симптомы. Вследствие повышенного тонуса мышц ножки ребенка скрещиваются, а в последующем неестественно вытягивается и прогибается все тело.

Наиболее характерным симптомом является специфический запах мочи, напоминающий запах жженого сахара или кленового сиропа. Проявления нарастают стремительно. Возможно нарушение сознания (вплоть до коматозного состояния), летаргический сон. Прогноз неблагоприятный.

  1. Периодическая форма развивается при активности ферментов 5-20 %. Вначале новорожденный правильно развивается, а первые проявления возникают в период с 5 месяцев до 2 лет или даже позже. Спровоцировать их возникновение могут инфекция, вакцинация, повышенное содержание полноценных белков в рационе малыша.

Симптомами являются рвота, нарастающее обезвоживание, нарушение координации, судороги. При отсутствии медицинской помощи наступает кома, возможен неблагоприятный исход.

  1. Промежуточная форма развивается при диапазоне активности ферментов 3-30 %. Этот вариант болезни встречается редко, проявляясь у деток с 5 месяцев до 7 лет. Протекает малосимптомно или бессимптомно, возможна незначительная задержка развития.

Могут возникать кратковременные приступы нарушения координации движений у ребенка с характерным запахом мочи после ОРЗ, стресса, нарушения питания и др.

Между приступами состояние не нарушено. Болезнь выявляется случайно при обследовании по повышенному уровню в крови и моче указанных аминокислот.

  1. Тиаминзависимая форма по характеристике не отличается от промежуточной. При лечении витамином В1 уровень аминокислот значительно снижается.

Диагностика лейциноза не представляет трудности – верифицировать диагноз можно по результатам биохимических анализов крови и мочи при выявлении в них повышенного содержания лейцина, изолейцина, валина.


Лечение

При классическом варианте заболевания развивается тяжелое отравление организма, требующее проведения детоксикации. Если обычные методы дезинтоксикационной терапии оказываются неэффективными, то применяются такие методы лечения, как гемодиализ (перитонеальный диализ) – очищение крови от токсических продуктов, образующихся при распаде аминокислот.

После получения эффекта и достижения состояния компенсации в организме дальнейшая терапия состоит в назначении специального лечебного питания – диеты с ограниченным содержанием белка.

Аминокислоты лейцин, валин являются незаменимыми, в организме они не синтезируются, поступают только с белковыми продуктами. Исключив белки из рациона, можно добиться снижения этих аминокислот в моче и крови.

Дитя переводится на искусственное вскармливание специальной смесью, которая содержит остальные 18 незаменимых аминокислот в тех пропорциях, которые соответствуют грудному молоку. Жиры ребенок получает в виде входящего в смесь кукурузного масла, а декстрин-мальтоза обеспечивает поступление углеводов. Смесь также содержит микроэлементы и витамины.  Ребенка наблюдают педиатр и диетолог, проводится регулярный лабораторный контроль.

После исчезновения всех проявлений болезни могут постепенно вводить в рацион коровье молоко в небольшом количестве:

  • С 4-5 месяцев врач может разрешить постепенное введение овощей и фруктов, содержащих белки.
  • На 8-м месяце вводят желатин, так как в его состав эти аминокислоты не входят.
  • С годовалого возраста ребенку разрешают употреблять коровье молоко не больше 120 мл/сутки.

Специальная диета назначается пожизненно. Для питания ребенка используют белковые препараты, в составе которых находятся заменители аминокислот, а аминокислоты с разветвленной цепью исключены.

Такие препараты позволяют пациентам питаться, не нанося ущерба здоровью. Они дают возможность избежать тяжелых последствий болезни со стороны нервной системы.

Резюме для родителей 

После проведения детоксикации организма больного ребенка его переводят на искусственное питание специальной смесью, не содержащей аминокислоты валин и лейцин. 

Наследственная патология в виде лейциноза, к счастью, является редким заболеванием. Однако последствия его в случае развития могут быть очень серьезными, не исключая летальный исход. Если не будет проведено лечение, то ребенок, даже при нетяжелом течении болезни кленового сиропа, может иметь серьезные последствия со стороны нервной системы.

Уберечь его от них может только строгое соблюдение предписанной диетологом диеты, которая является основным лечением заболевания. Понимая это, родители смогут вырастить ребенка без отставания от сверстников в физическом и психическом развитии.




Маме на заметку: